Alzheimer : Caractères héréditaires que les membres de la famille devraient connaître

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer, vous vous êtes peut-être demandé à un moment donné quelle était la probabilité que la maladie soit transmise génétiquement. Quels traits héréditaires les familles devraient-elles connaître et devriez-vous subir un test génétique ?

Pour en savoir plus, lisez un article récent de Harvard Health qui fournit les réponses à ces questions et à d’autres questions courantes sur le lien génétique avec la maladie d’Alzheimer.

La maladie d’Alzheimer et les caractères héréditaires

Dans quelle mesure les membres de la famille des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer sont-ils susceptibles de contracter la maladie eux-mêmes ? « Les gens pensent que si papa et maman ou une tante ou un oncle ont la maladie d’Alzheimer, ils sont condamnés. Mais, non, ce n’est pas vrai « , dit le Dr Gad Marshall, professeur adjoint de neurologie à la Harvard Medical School.

« Même si les antécédents familiaux s’ajoutent au risque global, l’âge l’emporte généralement sur celui-ci. Ça veut dire que votre risque est plus élevé, mais il n’est pas beaucoup plus élevé si l’on considère les chiffres absolus. »

Comme le souligne le Dr Marshall, la forme la plus courante de la maladie est la maladie d’Alzheimer liée à l’âge, ce qui signifie que le risque de maladie provient de l’âge de la personne et non de ses prédispositions génétiques. Plus une personne est âgée, plus le risque qu’elle soit atteinte de la maladie d’Alzheimer est élevé, et cela s’applique à tout le monde, qu’elle ait eu un membre de sa famille atteint ou non.

Les statistiques montrent qu’après 65 ans, tout le monde présente un risque accru de 2 % par année de recevoir un diagnostic de la maladie d’Alzheimer. D’autres statistiques de Harvard Health le montrent :

  1. Les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer font passer le facteur de risque annuel de 2 % à environ 2,6 %, de sorte que le risque relatif global n’augmente pas considérablement. « Cela signifie qu’il faut passer de 20 cas dans un groupe de 1 000 à 26 cas sur 1 000, ou six cas supplémentaires sur 1 000, de sorte que l’augmentation absolue est relativement faible « , explique Marshall.
  2. Les personnes dans la soixantaine ayant des antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer présentent un risque de 6,5 %, comparativement à la population générale qui présente un risque de 5 %, de sorte que les facteurs de risque génétiques liés sont relativement faibles.
  3. Le risque global de contracter la maladie d’Alzheimer augmente d’environ 30 % chez les personnes dont un proche parent a reçu un diagnostic de la maladie. Harvard Health prévient qu’il s’agit d’une « augmentation du risque relatif, c’est-à-dire une augmentation de 30 % de votre risque actuel ».
  4. Ceux qui vivent jusqu’à 70 ans ont 5 % de chances d’être atteints de la maladie d’Alzheimer, de sorte que ce chiffre représente un risque plus élevé que ceux qui sont dans la soixantaine et qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

Héritage du « gène de la maladie d’Alzheimer »

Le gène qui est en grande partie responsable de l’augmentation du risque d’Alzheimer s’appelle le gène de l’apolipoprotéine E, ou gène apoE4 pour faire court. Ce gène est impliqué dans la fabrication d’une protéine qui aide à transporter le cholestérol (et d’autres graisses) et les vitamines dans tout le corps (y compris le cerveau). Cette variante du gène ne cause pas la maladie d’Alzheimer, mais on croit plutôt qu’elle augmente le risque de contracter la maladie.

Bien qu’il ne soit pas tout à fait clair comment le gène apoE4 augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer, les scientifiques croient qu’il est associé à de multiples facteurs, notamment des facteurs environnementaux (comme le tabagisme ou la pollution), génétiques et liés au mode de vie (comme l’alimentation et l’exercice).

L’héritage d’une copie du « gène de la maladie d’Alzheimer » d’un parent augmente le risque d’avoir la maladie d’Alzheimer et l’obtention de deux copies (ce qui est extrêmement rare) augmente encore plus le risque pour une personne. Mais il est très important de comprendre que ce ne sont pas toutes les personnes qui reçoivent le gène apoE4 qui recevront le diagnostic de la maladie.

Participer à des tests génétiques

Après avoir mis en doute la probabilité d’hériter de la maladie d’Alzheimer, la deuxième question la plus fréquente est peut-être : « Devrais-je participer à un test génétique ? » Le Dr Marshall répond à cette question en disant :  » Cela ne vous sera d’aucune utilité, car cela ne vous dira pas si vous allez développer la maladie. Il ne vous dira que si vous êtes plus ou moins à risque. »

Le Dr Marshall précise que les essais sont souvent complexes et que de nombreuses entreprises sont mal équipées pour les effectuer. Il souligne également que si une personne obtient un résultat positif à un test de dépistage d’une forme génétique de la maladie d’Alzheimer (comme la maladie d’Alzheimer familiale précoce), cela pourrait avoir une incidence sur sa capacité d’obtenir certains types d’assurance.

En conclusion, il est toujours préférable de consulter un professionnel, comme un fournisseur de soins de santé de confiance, avant d’envisager tout type de test génétique.